În fiecare an, sin 2008, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a Bolilor Rare, pentru a crește conștientizarea asupra bolilor rare, impactul lor asupra vieții pacienților și familiilor lor și oferă tuturor pesoanelor oportunitatea de a milita pentru echitate, acces la servicii de diagnostic, tratament și oportunități sociale, pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară. Anul acesta, Ziua Internațională a Bolilor Rare se celebrează în data de 29 februarie, cea mai rară zi din calendarul anual.

DSP Dâmbovița precizează că boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10000 de indivizi și că astăzi sunt înregistrate peste 6000 de boli rare. Dintre acestea, 72% sunt de origine genetică și 75% afectează copiii.

În România, în evidențe se află 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este posibil mult mai mare, după cum a fost prezentat la „Conferința națională de închidere a Campaniei Ziua Internațională a Bolilor Rare 2023”, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare din România.

În prezent, Institutul Național de Sănătate Publică în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, au în plan dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acțiunea în domeniul bolilor rare.

Registrul Național al Bolilor Rare este o resursă esențială pentru a înțelege mai bine și a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. Registrul oferă posibilitatea de a documenta istoria naturală a bolii, prin urmărirea simptomelor, rezultatelor, variabilității acestora, este o oportunitate de a monitoriza siguranța tratamentului și de a evalua eficiența tratamentelor în viața reală.

În tot acest context, Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, național și internațional al acțiunilor și intervențiilor menite să îmbunătățească calitatea serviciilor medicale de diagnostic și tratament pentru bolile rare și să asigure egalitatea de șanse în integrarea socială a pacienților diagnosticați cu o boală rară.

AUTOR: F.S.