O genă puțin cunoscută se dovedește a fi vitală pentru producerea de insulină în primele etape ale vieții.
Progresele recente în secvențierea ADN-ului , combinate cu noile abordări de cercetare a celulelor stem, au permis unui grup internațional de oameni de știință să identifice o formă de diabet nerecunoscută anterior, care apare la început.
Cercetătorii de la Facultatea de Medicină a Universității din Exeter, lucrând alături de colegii de la Université Libre de Bruxelles (ULB) din Belgia și de la alte instituții, au stabilit că modificările genei TMEM167A sunt responsabile pentru acest tip rar de diabet neonatal.
Diabetul poate apărea la unii bebeluși în primele șase luni de viață, iar în peste 85% din aceste cazuri, cauza constă în mutații genetice moștenite.
Într-un studiu condus de Universitatea din Exeter, oamenii de știință au examinat șase copii care aveau și afecțiuni neurologice, cum ar fi epilepsia și microcefalia, și au descoperit că toți aveau modificări comune la o singură genă, TMEM167A.
Pentru a clarifica modul în care funcționează această genă, echipa profesorului Miriam Cnop de la ULB a folosit celule stem care au fost ghidate să se transforme în celule beta pancreatice și a aplicat tehnici de editare genetică (CRISPR). Experimentele lor au arătat că, atunci când TMEM167A este perturbată, celulele producătoare de insulină își pierd capacitatea de a funcționa corect. Drept urmare, aceste celule declanșează răspunsuri la stres care duc în cele din urmă la moartea lor.
Dr. Elisa de Franco, de la Universitatea din Exeter, a declarat:
„Descoperirea modificărilor ADN-ului care cauzează diabetul la bebeluși ne oferă o modalitate unică de a identifica genele care joacă roluri cheie în producerea și secreția de insulină. În acest studiu colaborativ, descoperirea unor modificări specifice ale ADN-ului care cauzează acest tip rar de diabet la 6 copii ne-a condus la clarificarea funcției unei gene puțin cunoscute, TMEM167A, arătând cum joacă aceasta un rol cheie în secreția de insulină.”
Această descoperire arată că gena TMEM167A este esențială pentru buna funcționare a celulelor beta producătoare de insulină, dar și pentru neuroni, în timp ce pare a fi dispensabilă pentru alte tipuri de celule.
Aceste rezultate contribuie la o mai bună înțelegere a etapelor cruciale implicate în producerea de insulină și ar putea oferi informații despre cercetarea altor forme de diabet, o boală care afectează astăzi aproape 589 de milioane de oameni din întreaga lume.
Studiul a fost susținut de Diabetes UK, Fundația Europeană pentru Studiul Diabetului și Fundația Novo Nordisk, Fundația ULB, FNRS, FRFS-WELBIO, Fundația de Cercetare Flandra (FWO) și programul Excellence of Science (EOS). Dr. De Franco este susținut de Centrul de Cercetare Biomedicală NIHR Exeter.
Editor: IFA
